靶向药物为癌症患者带来了希望。而患者是否需要靶向药、使用哪一种靶向药，都需要基因检测指导。随着检测机构越来越多，患者也开始追求基因检测的准确性和可靠性。毕竟，检测报告若是不真实，不仅仅是耽误时间和浪费金钱，更糟的是延误病情。检测机构的技术、设备、人员或是检测时间，都是基因检测的软件。真正的硬件是有足够肿瘤细胞的标本。
没有肿瘤细胞的标本得不到检测结果，所以确保高质量的标本才是检测的关键。可是，检测机构只负责检测的部分，标本里有没有肿瘤细胞、标本是不是合格就成了患者需要解决的问题。
病理诊断就能很好地解决这个问题，达到病理质量管理标准的标本用于基因检测，都有很高的成功率和可靠性。
下面来说一说病理对基因检测的帮助。
一、什么样的标本是合格的标本？
由中华医学会主办的《中华医学杂志》在线发表的《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》表明，凡是使用形态学的标本，都应该进行样本评估。一般情况下，适用于NGS检测的组织标本中肿瘤细胞含量建议应达到20%以上。（这里的NGS检测可以被理解为“基因检测”。）
二、如何评估标本？有两种方法：
第一种：提取标本内DNA的总量及片段分布来做质量评估。
第二种：通过病理检查，在显微镜下观察肿瘤细胞和其含量。
第一种方法得到的结果，解释了标本里DNA“有没有”和“够不够”的问题。相当于只要相关数值达到标准就算标本合格。但是提取出来的DNA全部溶于提取液中，并不能确保DNA一定来自肿瘤细胞，且在检测操作上没有再来一次的机会。若DNA只是数值达到标准，但没有肿瘤细胞，那么后面的基因检测也毫无意义。
再看看第二种方法，病理科对所有的环节都有质量管理，病理医师对标本进行专业诊断，在最终病理报告上，患者和医师能清楚得看见癌症的性质和肿瘤细胞的占比。一方面回答了“是不是癌症”的问题，另一方面也表达了“肿瘤细胞够不够”的问题。病理科能诊断出癌症的标本，完全可以送去做基因检测。
三、哪些标本可以做基因检测？
一是组织样本，包括各种手术取出的组织；二是体液标本，包括胸腹水、脑脊液和血液标本。组织样本是最可靠的，因为取材的部位通常是在病变的部位，且此类组织都可以做成组织蜡块，经过病理诊断后再判断要不要送做基因检测。如果病理诊断明确表示：“未见癌成分”或“建议再检”，还能尽快安排再次手术。
体液标本的送检与前者有很大区别。胸腹水的标本可以在离心和涂片后做病理诊断，根据病理诊断判断是否继续做基因检测。也可以把离心后的沉淀物做成组织蜡块，之后的过程与组织样本处理方法一样。血液标本主要是对循环血液里的肿瘤细胞做检测，它无法做病理诊断，只能直接送做基因检测，因为血液里非肿瘤的成分很多，其DNA检测结果不一定正确。脑脊液则因为每次抽取量过低（5ml），只能在病理诊断和基因检测里二选一。
四、能不能把一份标本切成两份，同时做病理检查和基因检测呢？
有些患者会因为着急而这样做，但是从诊断的角度出发这种方法是不可取的。尽管两份标本原本是一份，但是谁都无法保证送做病理的才有肿瘤细胞还是基因检测的有肿瘤细胞。若是私下把“二分之一”的标本送往检测机构，发现做出的结果不太理想，又想再次送到病理科时，病理科会因为无法确认这份标本的来源而拒收。又或是有患者私下做了基因检测，并带着报告想做治疗，也会因为没有病理诊断且送检方式不正规被拒绝。这样一来二去的，不但不能节约时间，还会耽误治疗。
综上所述，在基因检测之前，做一次病理检查是很有必要的，准确的诊断才能为后续的治疗开个好头。除了有特殊原因不能取标本的患者，只要能做活检的，我们都建议先做病理检查后再考虑做基因检测。多等三五天，能大大减少错诊、漏诊的概率。
作者：袁婉婧 编辑：何穰
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